Ir al contenido

Análisis de expresión MMR (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)

https://www.nanopharmacia.com/web/image/product.template/71/image_1920?unique=1ba3a5c

Evaluación de expresión de MSH2, MSH6, PMS2 y MHL1
Metodología: Inmunohistoquímica manual 
Tipo de muestra: Tejido embebido en parafina 
 Tiempo máximo de entrega: 5 días hábiles

4,652.45 4652.45 MXN 4,652.45 Impuestos incluidos

4,010.73 Impuestos incluidos

Not Available For Sale

Esta combinación no existe.


El análisis tumoral del estado de deficiencia del sistema de reparación por errores de emparejamiento (dMMR) se recomienda como tamizaje para individuos con sospecha de síndrome de Lynch o carcinoma colorrectal hereditario no polipósico, asociado con mutaciones germinales en los genes de acoplamiento inadecuado de reparación: MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2. Además, la pérdida de la expresión nuclear de estos marcadores conlleva la acumulación de mutaciones en secuencias repetitivas del genoma o inestabilidad microsatelital alta (MSI-H) 

El síndrome de Lynch incrementa el riesgo de manera sustancial de cáncer en colon y endometrio hasta en 60% y 80% respectivamente, además de cáncer ovárico, gástrico, pancreático, hepatobiliar, en intestino delgado y en tracto urinario.

La evaluación de marcadores dMMR puede ayudar a tomar decisiones terapéuticas y clínicas: los pacientes con carcinomas colorrectales con defectos en dMMR, poseen significativamente mejor pronóstico que los pacientes MMR intacta, además los pacientes dMMR pueden no beneficiarse del tratamiento con 5- fluoracil (5-FU) o inmunoterapia en varios tumores sólidos

Esta prueba está recomendada en pacientes jóvenes con cáncer de colon (< 60 años) así como con pacientes con fuerte historia familiar de cáncer de colon.

La pérdida de expresión de proteínas PMS2,  MLH1,  MSH2  y  MSH6  no distingue mutaciones germinales de somáticas, en caso de encontrarse alteraciones, se sugiere complementar análisis mutacional de BRAF y /o hipermetilación de MLH1; esta prueba es la primera línea de tamizaje para síndrome de Lynch.